CHOROBA GENETYCZNA - BADANIE GENETYCZNE

Cena

ArrayCGH Mikromacierz kliniczna

1690

Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA 3-4 najczęstsze mutacje)

475

Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 - najczęstsza mutacja)

310

Albinizm-wszystkie postaci izolowane i zespołowe - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 17 genów)

4690

Albinizm oczny (gen GPR143-eksony 3, 6 i 7) I

680

Alstrom, zespół Alstroma (gen ALMS1 - najczęstsze mutacje/wybrane fragmenty)

1090

Aniridia, wrodzona beztęczówkowość - mikrodelecje regionu 11pl 3 - test MLPA

990

Aniridia, wrodzona beztęczówkowość i inne wybrane wady oczu (gen PAX6 - cały)

2190

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 (gen ATXN1 - mutacja dynamiczna)

495

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 (gen ATXN2 - mutacja dynamiczna)

495

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 (gen ATXN3 - mutacja dynamiczna)

495

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 6 (gen CACNA1A - mutacja dynamiczna)

495

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 (gen ATXN7 - mutacja dynamiczna)

495

Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały)

950

Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - eksony 2 i 3)

475

Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - ekson 4)

475

Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - metodą mikromacierzy APEX (badanie 347 mutacji w 16 genach)

1790

Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 22 genów)

5490

Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS1O - cały)

1015

Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS1O - ekson 1)

310

Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS1O - ekson 2)

710

Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) - metodą mikromacierzy APEX (gen BEST1 - badanie 138 mutacji)

1790

Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 2 genów)

4690

Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - (gen RDS/perferyna - cały)

795

CHARGE, zespół CHARGE, zespół Halla-Hittnera (asocjacja CHARGE) - test MLPA

990

Choroideremia (gen CHM - cały)

1990

Cohen, zespół Cohena (gen COH1 - wybrany fragment)

310

Crouzon, zespół Crouzona (gen FGFR2 - wybrany fragment/najczęstsze mutacje)

475

Dysplazja przegrodowo-wzrokowa, zespół de Morsiera, septooptic dysplasia, hipoplazja nerwów wzrokowych (gen HESX1 - cały)

480

Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen GUCY2D - jedna, najczęstsza mutacja)

310

Dystrofia dołkowo-plamkowa (gen RDS/peryferyna - cały)

795

Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK - mutacja dynamiczna)

495

Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna (gen RDS/peryferyna - cały)

795

Dystrofia plamki typu „plastra miodu" Doyne'a - rodzinne druzy plamki (gen EFEMPl - jedna, najczęstsza mutacja)

310

Dystrofie czopkowo-pręcikowe - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 32 genów)

5490

Dystrofie plamki typu „pattern” (dystrofie wzorzyste) - (gen RDS/peryferyna - cały)

795

Dystrofie rogówki - metodą mikromacierzy APEX (badanie 333 mutacji w 13 genach)

1790

Dystrofie rogówki - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów) I

4690

Dystrofie rogówki (gen TGFBI - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)

1155

Fraser, zespół Frasera (gen FREM2 - wybrany fragment)

310

Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN - mutacja dynamiczna)

495

Galaktozemia typu 2 (gen GALT - badanie najczęstszych mutacji Ql 88R i K285N)

430

Hermansky-Pudlak, zespół Hermansky'ego-Pudlaka (gen HPSl - najczęstsza mutacja)

355

Hippel-Lindau, choroba von Hippel-Lindau (gen VHL - badanie sekwencji kodującej)

480

Hippel-Lindau, choroba von Hippel-Lindau (gen VHL, delecje/duplikacje, test MLPA)

990

Homocystynuria (gen CBS - ekson 8)

465

Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen MYOC/TIGR - cały)

1060

Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen OPTN - fragment/najczęstsza mutacja)

310

Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR - cały i OPTN - fragment/najczęstsza mutacja)

1255

Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYPl Bł - cały)

1090

Kearns-Sayre (KSS), zespół Kearnsa-Sayre'a i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - test MLPA

990

Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) - metodą mikromacierzy APEX (gen OPA1 - badanie 122 mutacji)

1790

Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 3 genów)

4690

Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) - (gen OPA1) - test MLPA

990

Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 780 mutacji w 15 genach)

1950

Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów)

4690

Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON) - badanie trzech mutacji mtDNA

950

Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON) - badanie dwóch mutacji

650

Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON) - badanie jednej mutacji

375

Marfan, zespół Marfana (gen FBNl - cały)

6490

Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 - eksony 1-23)

2960

Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 - eksony 31-50)

2480

Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 - eksony 51-65)

1940

Marfan, zespół Marfana (gen FBNl - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 24-30)

650

Marfan, zespół Marfana (gen FBNl - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 28-29)

475

Mitochondrialna choroba CPEO - przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - test MLPA

990

Mitochondrialna choroba MELAS - miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów badanie trzech mutacji: A3243G, T3271C oraz A3251 G

420

Mitochondrialna choroba MERRF - padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami - badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C

420

Mitochondrialna choroba NARP - neuropatia, ataksja i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G

420

Nerwiakowłókniakowatość typu 1, neurofibromatoza typ 1, choroba von Recklinghausena (gen NF1) - test MLPA

990

Nerwiakowłókniakowatość typu 2, neurofibromatoza typ 2 (gen NF2) - test MLPA

990

Niemann-Pick, choroba Niemanna-Picka typ A/B (gen SMPD1 - cały)

850

Norrie, choroba Norrie'go (gen NDP - cały)

475

Oczno-zębowo-palcowy, zespół (Oculo-dento-digital dysplasia) (gen GJA1 - cały)

465

Paznokieć-rzepka, zespół (nail-patella s.) (gen LMX1B - cały)

1290

Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment)

310

Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)

475

Rozwarstwienie siatkówki młodzieńcze -retinoschisis (gen RS1 - cały)

820

Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena (gen TWIST1 - cały)

475

Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena

310

Siatkówczak, retinoblastoma (gen RB1) - test MLPA

990

Stargardt, choroba Stargardta (gen ABCR / ABCA4 -analiza delecji/duplikacji) - test MLPA

1190

Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 647 mutacji w genie ABCR /ABCA4)

1950

Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 4 genów)

4690

Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 159 mutacji w 11 genach)

1790

Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB) - sekwencjonowanie metodą NGS

4690

Usher, zespół Ushera - metodą mikromacierzy APEX

1950

Usher, zespół Ushera - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów)

4650

Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 - sekwencja kodująca)

1050

Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 - analiza sekwencji eksonów 1-4)

570

Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 - analiza sekwencji eksonów 5-8)

590

Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowa-soczewkowe -panel 1 (gen ATP7B - ekson 14 - najczęstsza mutacja H 1069Q)

270

Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe - panel 2 (gen ATP7B - 6 dodatkowych eksonów, nieobjętych w panelu 1, zawierającychnajczęstsze w populacji polskiej mutacje)

795

Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowa-soczewkowe -panel 3 (gen ATP7B - wszystkie pozostałe fragmenty genu ATP7B, nieobjęte badaniami w panelu 1 i 2)

2190

Witreoretinopatia wysiękowa rodzinna sprzężona z chromosomem X (XL-FEVR, gen NDP - cały

475

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 414 mutacji w 16 genach)

1790

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 26 genów)

5490

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 710 mutacji w 28 genach)

2300

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) - metodą mikromacierzy APEX (analiza pełnej sekwencji 56 genów)

5490

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 187 mutacji w 2 genach oraz sekwencjonowanie części genu RPGR tzn. ORF15)

2350

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie3 genów)

5490

Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFH - wybrane polimorfizmy)

310

Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFB - wybrane polimorfizmy)

310

Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen C2 - wybrane polimorfizmy)

475

Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen ARMS2 - wybrane polimorfizmy)

475

Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem/AMD (geny ARMS2, C2, CFB,CFH - wybrane polimorfizmy)

1455